Boletín de prensa: Día mundial de la enfermedad de Gaucher 2025
Datos clave:
- Durante el periodo 2024*, se registraron en Colombia 235 casos con enfermedad de Gaucher.
- La incidencia en 2024 fue de 0,11 casos por millón de habitantes, para el 2023 fue de 0,15 casos por millón de habitantes.
- Bogotá D.C., concentró la mayor proporción de casos con un 25,11%, seguido por la región Central (22,13%) y Oriental (17,87%).
* Periodo 2024: entre el 1º de enero al 31 de diciembre de 2024.
Bogotá, D.C., 1° de octubre de 2025
Cada 1° de octubre se conmemora el día mundial de la enfermedad de Gaucher, una iniciativa liderada desde 2014 por la Alianza Internacional de Gaucher (IGA), cuyo propósito es aumentar la conciencia acerca de esta enfermedad huérfana y visibilizar los retos de quienes viven con ella. La Cuenta de Alto Costo (CAC) se une a esta conmemoración reafirmando su compromiso con la generación y difusión de conocimiento, así como con la promoción de una adecuada gestión del riesgo por parte de las entidades del sistema de salud colombiano.
La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad rara que representa uno de los trastornos de depósito lisosomal más frecuentes. Está causada por mutaciones en el gen que codifica la enzima β-glucocerebrosidasa, cuya deficiencia provoca la acumulación de glucocerebrósidos en órganos como el hígado, el bazo, la médula ósea y, en algunos casos, el sistema nervioso central (1).
En Colombia, la EG está clasificada como una enfermedad huérfana, según la Ley 1392 de 2010 y la Ley 1438 de 2011.
Desde 2024, las entidades del Sistema General de Seguridad Social en Salud comenzaron a hacer, de manera voluntaria, el reporte de la enfermedad de Gaucher a la CAC. En este proceso participaron 25 entidades de los regímenes contributivo, subsidiado y de excepción. Para asegurar la calidad de la información, la CAC revisó de forma detallada las historias clínicas de todos los casos, validando tanto los diagnósticos como la atención recibida.
Situación de la enfermedad de Gaucher en Colombia
En 2024, se notificaron a la CAC 235 casos con esta enfermedad en Colombia. Del total, el 56,6% (n=133) correspondió a mujeres, con una mediana de la edad de 36 años (RIC: 20-50). Bogotá D.C. concentró la mayor proporción de los casos (25,1%), seguida por las regiones Central (22,1%) y Oriental (17,9%). En cuanto al aseguramiento, el 51,5% de los casos pertenecía al régimen contributivo, el 46,8% al subsidiado y el 1,7% al de excepción.
La prevalencia estandarizada de la enfermedad de Gaucher en Colombia mostró un incremento frente a 2023, al pasar de 3,80 a 4,35 casos por cada millón de habitantes. Esta cifra fue aún mayor en el régimen subsidiado, con 5,47 casos por millón de afiliados. Bogotá, D.C. concentró la prevalencia más alta del país, superando el promedio nacional, mientras que Risaralda y Valle del Cauca se destacaron en el análisis por departamentos, con 9,38 y 6,86 casos por millón de habitantes, respectivamente.
La incidencia, es decir, los casos nuevos durante el año 2024, fue de 0,11 casos por millón de habitantes, ligeramente menor que en el 2023. Las tasas de incidencia estandarizadas más altas se registraron en Norte de Santander y de Antioquia. En cuanto a la mortalidad, se reportaron 0,05 casos por millón de habitantes, ligeramente superior a la registrada el año anterior, con un fallecimiento directamente relacionado con la enfermedad y otro por una causa no relacionada.
Diagnóstico y manejo clínico de la enfermedad de Gaucher
El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se confirma mediante la demostración de actividad enzimática baja o ausente de la glucocerebrosidasa, complementados con análisis genético molecular. Dadas las manifestaciones hematológicas y sistémicas de la enfermedad, se requiere remisión al hematólogo para acompañamiento continuo desde el diagnóstico hasta el seguimiento del tratamiento. En el momento del diagnóstico, las manifestaciones clínicas más frecuentes al fueron la esplenomegalia (46,81%), la hepatomegalia (30,21%) y el compromiso óseo (24,26%).
El hemograma completo constituye una herramienta fundamental para evaluar la efectividad del tratamiento en las manifestaciones hematológicas.
Acceso al tratamiento de la enfermedad de Gaucher
La terapia de reemplazo enzimático (TRE) fue la más utilizada en el 78,72% de los casos, mientras que la terapia de reducción de sustrato (TRS) se usó en el 11,06%. En cuanto a la distribución por tipo de enfermedad, la forma más frecuente fue la EG tipo 1, con un 77,87%; le siguieron los casos sin clasificación específica (19,15%) y la forma neuronopática tipo 3 (2,98%). No se registraron casos del tipo 2.
Los invitamos a consultar en nuestro Portal de Conocimiento una serie de recursos de libre acceso que aportan información clave para la toma de decisiones y el diseño de estrategias en prevención y atención de la enfermedad de Gaucher: https://cuentadealtocosto.org/portal-de-conocimiento/.
Asimismo, destacamos que la primera medición de esta cohorte fue publicada en la revista Journal of Rare Diseases, donde se presentan los datos epidemiológicos y la evaluación de la gestión del riesgo correspondientes al periodo del 1 de enero al 31 de diciembre de 2023. El artículo completo está disponible en el siguiente enlace: https://link.springer.com/article/10.1007/s44162-025-00108-8?utm_source=rct_congratemailt&utm_m%E2%80%A6
Referencias
- Castillon G, Chang SC, Moride Y. Global Incidence and Prevalence of Gaucher Disease: A Targeted Literature Review. J Clin Med. 2022 Dec 22;12(1):85.
- Wang M, Li F, Zhang J, Lu C, Kong W. Global Epidemiology of Gaucher Disease: an Updated Systematic Review and Meta-analysis. J Pediatr Hematol Oncol. 2023 May 1;45(4):181-188.
- Consenso: Enfermedad de Gaucher – Cuenta de Alto Costo [Internet]. [citado el 01 de septiembre 2025]. Disponible en: https://cuentadealtocosto.org/consensos/consenso-enfermedad-de-gaucher/
