Enfermedad de Gaucher en Colombia: hacer visible una realidad para avanzar hacia una atención más oportuna y equitativa
En el marco del Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher (EG) conmemorado cada 1 de octubre, bajo el lema global “Equidad en acción”, la comunidad médica, científica y de pacientes se unen con un propósito claro: trascender la sensibilización para convertirla en un llamado urgente a evaluar la gestión del riesgo, optimizar los tiempos de atención y garantizar el acceso equitativo a tratamientos integrales para quienes conviven con esta patología de baja prevalencia.
En Colombia, el análisis continuo de los reportes voluntarios de las personas que viven con esta enfermedad permite evidenciar los avances logrados en el sistema de salud, así como los desafíos críticos que aún deben abordarse para mejorar su calidad de vida.
Radiografía de la cohorte en Colombia: Cifras clave
Gracias al seguimiento especializado de los casos en el país, la visibilidad de la EG en el sistema continúa consolidándose:
Prevalencia en aumento: Durante el periodo analizado, se registraron 243 personas con EG en el territorio nacional. La prevalencia aumentó de 3,80 casos en 2023 a 4,46 por cada 100.000 habitantes, reflejo de una mayor sensibilidad diagnóstica y un mejor registro en el sistema.
Fuente: Cuenta de Alto Costo (CAC). Reporte voluntario de enfermedad de Gaucher, periodos 2023–2025.
Caracterización sociodemográfica:
El 56,4 % son mujeres, la mediana de edad es de 37 años (RIC: 22,00-52,00), y el 84 % de los casos corresponden a la EG tipo 1, la forma clínica más frecuente.
La información disponible con corte al periodo de 2025 (1 de enero al 31 de diciembre) permite conocer la evolución de la cohorte.
Oportunidad diagnóstica y efectividad terapéutica
Un pilar fundamental de la “equidad en acción” radica en la oportunidad de la sospecha, el diagnóstico confirmatorio y el inicio oportuno del manejo clínico. Los datos más recientes destacan indicadores sobresalientes:
- Diagnóstico de precisión: En los casos incidentes evaluados, el 100 % contó con confirmación diagnóstica oportuna mediante la medición de la actividad enzimática de la β-glucosidasa ácida en leucocitos.
- Valoración especializada: El 100 % de los nuevos casos fueron valorados por hematología desde el momento del diagnóstico.
- Cumplimiento de metas de oportunidad: En los casos nuevos, el tiempo promedio entre la prescripción del tratamiento y la primera administración fue de 24,5 días, cumpliendo con la meta establecida de ≤120 días.
- Cobertura de tratamiento: Entre las personas con información disponible, el 76,1 % recibió tratamiento específico: el 66,81 % con Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) y el 9,24 % con Terapia de Reducción de Sustrato (TRS).
Retos actuales: El desafío de la adherencia y el abordaje interdisciplinario
A pesar de los sólidos indicadores en diagnóstico y oportunidad terapéutica, el sistema enfrenta retos significativos que demandan la atención de los profesionales de la salud y las instituciones:
- Abandono del tratamiento: Se ha identificado que un 20,17 % de las personas se encuentra en abandono del tratamiento, una cifra crítica que pone en riesgo la estabilidad clínica de las personas y que evidencia la necesidad urgente de fortalecer las estrategias de seguimiento y adherencia.
- Atención interdisciplinaria: Durante el último periodo, solo el 23,37 % de los casos del régimen contributivo recibió una evaluación integral por un equipo interdisciplinario (incluyendo hematología, neurología, ortopedia, traumatología y psicología/trabajo social).
Convertir la equidad en acción es garantizar que cada persona con Gaucher sea diagnosticada a tiempo, reciba su tratamiento sin interrupciones y cuente con un acompañamiento integral durante toda su vida. Este 1 de octubre, la invitación es a seguir haciendo visible la enfermedad de Gaucher y a trabajar unidos, desde la comunidad médica, las instituciones y los pacientes, para que cada dato se traduzca en una mejor calidad de vida.
Referencias
- Día Mundial de la EG. Acerca de [Internet]. [citado 2026 sept 16]. Disponible en: https://gaucheralliance.org/international-gaucher-day/
- International Gaucher Alliance. IGA Impact Report 2025 [Internet]. Dursley: International Gaucher Alliance; 2026 [citado 16 sep 2026]. Disponible en: April Corrections Animation IGA Impact Report 2025
- Fondo Colombiano de Enfermedades de Alto Costo, Cuenta de Alto Costo (CAC). Consenso basado en la evidencia: indicadores mínimos para evaluar la gestión del riesgo en las personas con enfermedad de Gaucher atendidas en el marco del sistema de salud colombiano [Internet]. Bogotá D.C.: Cuenta de Alto Costo; 2022 [citado 16 sep 2026]. Disponible en: Documento CAC – Consenso enfermedad de Gaucher
- Cuenta de Alto Costo. Herramienta técnica para la gestión del riesgo dirigida a profesionales de la salud involucrados en la sospecha, el diagnóstico y el seguimiento de las personas con Gaucher. [Internet]. Bogotá D.C.: Fondo Colombiano de Enfermedades de Alto Costo, Cuenta de Alto Costo; 2026 [citado 16 sep 2026]. Disponible en: Herramienta-tecnica-para-la-gestion-del-riesgo-Enfermedad-de-Gaucher.pdf
- Elstein D, Belmatoug N, Bembi B, Deegan P, Fernandez-Sasso D, Giraldo P, et al. Twelve Years of the Gaucher Outcomes Survey (GOS): Insights, Achievements, and Lessons Learned from a Global Patient Registry. J Clin Med. 2024;13(12):3588. doi:10.3390/jcm13123588
