Boletín de prensa: Día mundial de las enfermedades huérfanas 2026: cada caso cuenta
Bogotá, Colombia – 28 de febrero de 2026
En el marco del día mundial de las enfermedades huérfanas, la Cuenta de Alto Costo (CAC) reafirma su compromiso con la generación y consolidación de información actualizada sobre la situación de estas enfermedades en Colombia. Así, a través del análisis de la epidemiología, la morbilidad, la mortalidad y el acceso a la atención integral, la CAC contribuye al fortalecimiento de la toma de decisiones en el sistema de salud y al mejoramiento continuo de la calidad de la atención de las personas que viven con estas condiciones.
Las enfermedades huérfanas son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. De acuerdo con Orphanet, se caracterizan por su baja prevalencia y alto nivel de complejidad, pueden ser potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, la mayoría son de origen genético y algunas corresponden a cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas.
Panorama global
Las enfermedades raras representan un desafío en salud pública debido a su baja prevalencia y alta complejidad diagnóstica y carga clínica. Según la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), existen más de 6.000 enfermedades raras en el mundo; el 85,00 % afecta a menos de una persona por millón de habitantes y el 72,00 % es de origen genético. Además, solo 1.200 tienen más de cinco casos documentados publicados en la literatura científica.
Realidad en Colombia
Según lo establecido en las leyes 1392 de 2010 y 1438 de 2011, en Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia menor a 1 persona por cada 5.000 habitantes. Asimismo, conforme con los criterios técnicos adoptados por el Ministerio de Salud y Protección Social, las enfermedades ultra huérfanas describen condiciones extremadamente raras y en el país se sugiere una prevalencia de entre 0,1 y 9 casos por cada 100.000 habitantes.
La CAC visibiliza tres enfermedades huérfanas que representan desafíos clínicos y sociales, pero también oportunidades para fortalecer la gestión del riesgo en salud: la hemofilia, la enfermedad de Gaucher (EG) y la esclerosis múltiple (EM). A continuación, se presentan los datos más relevantes que la CAC identificó:
Esclerosis múltiple
De los casos prevalentes de EM:
- El 68,36 % registró entre una y tres consultas por neurología.
- Más del 30,00 % no registró atención neurológica en el último periodo.
Consulte aquí el Reporte especial de la esclerosis múltiple en Colombia, 2024: https://cuentadealtocosto.org/reporte-especial-de-la-esclerosis-multiple-en-colombia-2024/
Enfermedad de Gaucher
De los 235 casos prevalentes de EG:
- El 81,28 % recibió atención por hematología.
- Al momento del diagnóstico, el 46,81 % presentó esplenomegalia, el 30,21 % hepatomegalia, el 24,26 % compromiso óseo, el 5,11 % compromiso neurológico y el 2,13 % cáncer.
Consulte aquí el Reporte especial de la enfermedad de Gaucher en Colombia, 2024: https://cuentadealtocosto.org/reporte-especial-sobre-la-enfermedad-de-gaucher-en- colombia-2024/
Hemofilia
En 2015, el 34,00 % de los hombres con hemofilia tenía entre 0 y 14 años, mientras que, en 2025, este grupo representa el 19,00 % del total de casos, lo que evidencia un incremento en la expectativa de vida asociado al acceso a opciones diagnósticas y terapéuticas.*
*Cifras preliminares, previas al proceso de auditoría.
Consulte aquí la Situación de la hemofilia y otras coagulopatías en Colombia 2025: https://cuentadealtocosto.org/situacion-de-la-hemofilia-y-otras-coagulopatias-en-colombia- 2025/
Actualización del listado de enfermedades huérfanas en el país
El Ministerio de Salud y Protección Social expidió la resolución 2625 de 2025 que actualiza el listado oficial de enfermedades huérfanas en el país. Esta actualización permite:
- Tener un reconocimiento oficial.
- Fortalecer el reporte obligatorio.
- Mejorar la trazabilidad epidemiológica.
- Optimizar la planeación en salud pública.
La actualización permanente del registro y el análisis técnico de la información permiten dimensionar la carga de estas enfermedades en el país y orientar acciones que favorezcan su diagnóstico oportuno, seguimiento y atención integral.
Consulte aquí el listado con la información oficial: https://www.minsalud.gov.co/Normatividad_Nuevo/Resolucion%20No%202625%20de%202025.pdf
Bibliografía:
- EURORDIS European Organisation for rare diseases. Rare diseases: understanding this public health priority. 2005. Disponible en: https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_documentEN.pdfhttps://www.eurordis.org/wp-content/uploads/2009/12/princeps_document-EN.pdf
- Carbajal Rodríguez, Luis, & Navarrete Martínez, Juana Inés. Enfermedades raras. Acta pediátrica de México. 2015; 36(5), 369-373. [Consultado el 12 de febrero de 2026]. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-23912015000500369&lng=es&tlng=es.
- Fanny Cortés M. Dra., LAS ENFERMEDADES RARAS, Revista Médica Clínica Las Condes, Volume 26, Issue 4, 2015, Pages 425-431, ISSN 0716-8640. [Consultado el 12 de febrero de 2026]. Disponible en: https://www.elsevier.es/en-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-lasenfermedades-raras-S0716864015000905.
