Boletín del día mundial de la enfermedad de Gaucher 2024
Datos claves:
- En un reporte piloto, entre el 1º de enero y el 31 de diciembre de 2023, se informaron 204 casos de enfermedad de Gaucher (EG) en Colombia.
- El 66,18% de las personas con EG recibió terapia de reemplazo enzimático y el 10,29%, terapia de reducción de sustrato.
- A todos los casos incidentes se les realizó la actividad de la enzima β-glucosidasa ácida en leucocitos y todos fueron valorados por hematología, al momento del diagnóstico.
Bogotá, D.C., 1 de octubre de 2024
Desde el 2014, la Alianza Internacional de Gaucher (IGA) designó el 1º de octubre como el día mundial de la enfermedad de Gaucher, con el objetivo de aumentar la conciencia acerca de esta enfermedad. La Cuenta de Alto Costo (CAC) se une a esta conmemoración, buscando generar y difundir el conocimiento de la enfermedad y fomentar una gestión adecuada del riesgo por parte de las entidades del sistema de salud colombiano.
La enfermedad de Gaucher es uno de los trastornos de depósito lisosomal más prevalente, causado por la mutación del gen que codifica la enzima glucocerebrosidasa, lo que lleva a una disminución o ausencia de su actividad con la consecuente acumulación de glucosilceramida en los macrófagos. En Colombia, está clasificada como una enfermedad huérfana, según lo estipulan la Ley 1392 de 2010 y en la Ley 1438 de 2011.
Avances en el marco del aseguramiento
Como parte de los esfuerzos para promover el conocimiento sobre la enfermedad y contribuir al su diagnóstico y tratamiento oportuno, la CAC, en colaboración con varias instituciones, lideró el desarrollo de la “herramienta técnica para la gestión del riesgo dirigida a profesionales de la salud involucrados en la sospecha, el diagnóstico y el seguimiento de las personas con enfermedad de Gaucher” y “el consenso basado en la evidencia: indicadores mínimos para evaluar la gestión del riesgo en las personas con enfermedad de Gaucher atendidas en el marco del sistema de salud colombiano”.
Estas iniciativas dieron lugar a un proyecto piloto en el primer semestre de 2024, en el que las entidades activas en el Sistema General de Seguridad Social en Salud reportaron, de manera voluntaria, los casos confirmados de la enfermedad de Gaucher que fueron atendidos entre el 1º de enero y el 31 de diciembre de 2023. Se recopiló información de 25 entidades pertenecientes a los regímenes contributivo, subsidiado y de excepción, cuyos casos fueron auditados por la CAC. Además, 18 entidades reportaron no tener pacientes diagnosticados con la enfermedad.
Situación de la enfermedad de Gaucher en Colombia
En Colombia, al 31 de diciembre de 2023 fueron informadas a la CAC un total de 204 personas con diagnóstico de enfermedad de Gaucher. Esto representa una prevalencia cruda de 0,39 casos por 100.000 habitantes, cifra levemente superior a los reportes previos de Latinoamérica, que oscilaron entre 0,15 y 0,32 (1), pero es inferior a la estimación global de 0,9 casos por 100.000 habitantes (IC95% 0,7 – 1,1) (2).
En cuanto a la caracterización sociodemográfica de los casos reportados, la mediana de edad fue de 38 años y el 55,39% correspondió a las mujeres. El 70,10% estaba afiliado al régimen contributivo y la mayoría residían en Bogotá D.C., (28, 43 %), seguida por la región Caribe, con un 15,69% de los casos.
La mayoría de las personas con EG, tanto incidentes como prevalentes, correspondieron al tipo 1 (no neuronopático) y no se reportaron casos de tipo 2 (neuronopático agudo).
Diagnóstico y manejo clínico de la enfermedad de Gaucher
La presentación clínica de la enfermedad de Gaucher es compleja y multisistémica, lo que dificulta su diagnóstico temprano. El desconocimiento de la enfermedad puede llevar a diagnósticos erróneos o tardíos. Ante la sospecha de la enfermedad, la prueba diagnóstica confirmatoria es la actividad de la enzima β-glucosidasa en leucocitos en sangre periférica.
Dado que los síntomas más comunes incluyen la esplenomegalia, la anemia y la trombocitopenia, los pacientes suelen ser remitidos al hematólogo, quien debe hacer un acompañamiento continuo desde el diagnóstico y durante el seguimiento al tratamiento.
Como se observa en la tabla, todos los casos incidentes (n= 8) tuvieron la prueba de la enzima β-glucosidasa y valoración por hematología al diagnóstico. Dentro de los prevalentes, el 2,94% (n= 6) presentó crisis óseas en el periodo y el régimen contributivo tuvo mejor desempeño que el subsidiado.
Para realizar un manejo terapéutico adecuado, es necesario establecer una línea base para cada característica de la enfermedad. A partir de esta información, se pueden personalizar los objetivos del tratamiento y establecer la estrategia de seguimiento. En este sentido, el hemograma completo se convierte en una herramienta necesaria para evaluar la efectividad del tratamiento en las manifestaciones hematológicas, tanto en los casos incidentes, como en los prevalentes.
Sin embargo, los indicadores relacionados con el hemograma completo no alcanzaron las metas establecidas y representan una oportunidad de mejora en la atención de las personas con EG, especialmente para el régimen contributivo.
Referencias:
- Castillon G, Chang SC, Moride Y. Global Incidence and Prevalence of Gaucher Disease: A Targeted Literature Review. J Clin Med. 2022 Dec 22;12(1):85.
- Wang M, Li F, Zhang J, Lu C, Kong W. Global Epidemiology of Gaucher Disease: an Updated Systematic Review and Meta-analysis. J Pediatr Hematol Oncol. 2023 May 1;45(4):181-188.
Leidy Alexandra Jiménez Forero
medioscac@cuentadealtocosto.org
Profesional de comunicaciones UCD
